Ictiosis vulgar asociada a síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico en una niña / Ichthyosis Vulgaris Associated with Ehlers Danlos Syndrome Classic Type in a Girl

Introducción: La ictiosis vulgar y el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico integran dos genodermatosis que presentan en común un patrón de herencia autosómico dominante, pero muestran manifestaciones clínicas variadas. Es infrecuente encontrar concomitancia de ambas dermatosis en un mismo paciente, y cuando ocurre la heterogeneidad clínica hace complejo el diagnóstico. Objetivo: Exponer un caso que presentó ictiosis vulgar asociada con el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico, en el que el análisis del árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico. Presentación del caso: Paciente femenina de 10 años de edad, atendida en la consulta especializada de genodermatosis en Las Tunas. Presentaba, desde edades tempranas, lesiones escamosas localizadas en las piernas y brazos, y que empeoraban durante el invierno. Desde los nueve años comenzó a mostrar luxaciones frecuentes de hombro derecho e hiperextensibilidad de la piel. Constaban antecedentes familiares de piel escamosa en miembros de la familia materna e hipermovilidad articular en varios miembros de la familia paterna: El árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico y a realizar la atención médica adecuada. Conclusiones: Se trató un caso interesante porque resulta infrecuente encontrar en un mismo paciente dos enfermedades genéticas, lo cual implicó dificultades en el momento de confirmar el diagnóstico, así como su atención. A este diagnóstico, en el caso de ambas genodermatosis, contribuyó el análisis del árbol genealógico familiar, herramienta fundamental en la determinación de enfermedades genéticas(AU)

Introduction: Ichthyosis vulgaris and Ehlers Danlos syndrome classic type comprise two genodermatoses that share an autosomal dominant pattern of inheritance, but show varied clinical manifestations. It is rare to find concomitance of both dermatoses in the same patient, and when this occurs the clinical heterogeneity makes the diagnosis complex. Objective: To present a case of ichthyosis vulgaris associated with classic Ehlers Danlos syndrome, in which analysis of the family tree helped to guide the diagnosis. Case presentation: 10-year-old female patient seen at the specialised genodermatosis clinic in Las Tunas. She presented, from an early age, with scaly lesions located on the legs and arms, which worsened during the winter. From the age of nine he began to show frequent dislocations of the right shoulder and hyperextensibility of the skin. There was a family history of scaly skin in members of the maternal family and joint hypermobility in several members of the paternal family: the family tree helped to guide the diagnosis and appropriate medical care. Conclusions: This was an interesting case because it is rare to find two genetic diseases in the same patient, which implied difficulties at the time of confirming the diagnosis, as well as its care. The analysis of the family tree, a fundamental tool in the determination of genetic diseases, contributed to this diagnosis in the case of both genodermatoses(AU)

Genodermatología, una aplicación que favorece la atención de los pacientes con genodermatosis

Las genodermatosis, aunque se consideran enfermedades raras, algunas como la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Ehlers Danlos clásico y la ictiosis vulgar presentan prevalencias mayores a las esperadas en Las Tunas, provincia oriental de Cuba. "Genodermatología", es una aplicación diseñada para teléfonos celulares androide que favorece el estudio y atención de las genodermatosis. El Objetivo de este estudio es evaluar el nivel de satisfacción de los usuarios respecto a "Genodermatología". Se realizó una investigación de desarrollo tecnológico, desarrollado una aplicación utilizando las herramientas Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 para teléfonos celulares androides versión 4.1 o más actualizados. Para su evaluación la muestra la constituyeron 50 usuarios entre estudiantes de la Ciencias Médicas, residentes de dermatología, genética médica clínica y pediatría, además de especialistas de estas especialidades. Se utilizó una encuesta, evaluando nivel de accesibilidad, funcionalidad, actualización y aceptabilidad. Se calculó la media de satisfacción. Con media alta, por encima de 4, tanto en la accesibilidad, funcionalidad, actualización del contenido y aceptabilidad, la aplicación "Genodermatología" es de gran utilidad para todos los profesionales que atienden a pacientes con genodermatosis ya que orienta el diagnóstico, seguimiento y educación del paciente y la familia.

The genodermatoses although they are considered strange diseases, some as the neurofibromatosis type 1, Ehlers Danlos syndrome and the ichthyosis vulgaris present bigger prevalence to the prospective ones in The Tunas, oriental county of Cuba. "Genodermatologia", is an application designed for telephones cellular android that it favors the study and attention of the genodermatoses. The objective of this study is to evaluate the level of the user's satisfaction regarding "Genodermatologia". Was carried out an investigation of technological, developed development an application using the tools Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 for telephones cellular androids version 4.1 or more up-to-date. For their evaluation the sample 50 users constituted it among students of the Medical Sciences, dermatology residents, genetics clinical doctor and pediatrics, besides specialists of these specialties. A survey was used, evaluating level of accessibility, functionality, upgrade and acceptability. The stocking of satisfaction was calculated. With half discharge, above 4, so much in the accessibility, functionality, upgrade of the content and acceptability, the application "Genodermatologia" is of great utility for all the professionals that assist since to patient with genodermatoses guides the diagnosis, pursuit and the patient's education and the family.

As genodermatoses, embora consideradas doenças raras, algumas como a neurofibromatose tipo 1, a síndrome clássica de Ehlers Danlos e a ictiose vulgar têm prevalências mais elevadas do que o esperado em Las Tunas, província oriental de Cuba. "Genodermatologia", é um aplicativo projetado para celulares Android que favorece o estudo e o cuidado das genodermatoses. O objetivo deste estudo é avaliar o nível de satisfação dos usuários com a "Genodermatologia". Pesquisa de desenvolvimento tecnológico foi realizada, um aplicativo foi desenvolvido usando as ferramentas Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 para celulares Android versão 4.1 ou mais atualizado. Para sua avaliação, a amostra foi composta por 50 usuários entre estudantes de Ciências Médicas, residentes de dermatologia, genética clínica médica e pediatria, além de especialistas nessas especialidades. Utilizou-se uma pesquisa, avaliando o nível de acessibilidade, funcionalidade, atualização e aceitabilidade. A média de satisfação foi calculada. Com média alta, acima de 4, tanto em acessibilidade, funcionalidade, atualização de conteúdo e aceitabilidade, o aplicativo "Genodermatologia" é muito útil para todos os profissionais que cuidam de pacientes com genodermatose, pois orienta o diagnóstico, o acompanhamento e a educação do paciente e da família.

Metodología para la atención integral a pacientes con genodermatosis

Las genodermatosis constituyen un grupo de enfermedades genéticas con afectación de la piel y sus anexos. En Cuba, el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, en relación a las genodermatosis, no cuenta con protocolos para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. El objetivo del estudio es evaluar una metodología para la atención a los pacientes con genodermatosis. Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante Delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanos de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con pacientes con genodermatosis. Diseñándose la metodología que propone el protocolo del diagnóstico, tratamiento y algoritmo de seguimiento para estos pacientes. Se estudiaron 395 pacientes atendidos en el Departamento provincial de Genética Médica. Se estudiaron la tasa de prevalencia, la media de casos diagnosticados por año, la proporción de complicaciones presentadas, el índice de supervivencia e índice de letalidad y para relacionar las variables referentes a la mejoría del estado dermatológico y manifestaciones extracutáneas se utilizó la prueba estadística de Chi cuadrado de Mc-Nemar, con una significación estadística p≤0,05. Después de implementada la metodología, predominó la neurofibromatosis 1, síndrome de Ehlers Danlos clásico e ictiosis vulgar, la media de casos diagnosticados por año aumentó; disminuyeron las complicaciones, predominando las piodermitis (6.13 %); el índice de mortalidad fue bajo (1.27%) con alto índice de supervivencia (98.73%) y mejoría de las manifestaciones dermatológicas (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) y extracutáneas (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). La metodología diseñada para la atención a pacientes con genodermatosis fortalece el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, demostrando ser efectiva, con mayor número de casos diagnosticados, menor proporción de complicaciones, alta supervivencia, baja letalidad y mejoría clínica de las manifestaciones dermatológicas y extracutáneas.

The genodermatoses constitutes a group of genetic diseases with affectation of the skin and their annexes. In Cuba, the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic diseases, in relation to the genodermatoses, don't have protocols for their diagnosis, treatment and pursuit. The objective of this study is to evaluate a methodology for the attention to the patients with genodermatosis. Was carried out in The Tunas, oriental county of Cuba, a quasi-experimental study, being applied the varying Delphy of the method of experts, being consulted a group of Cuban specialists of dermatology, genetics clinical doctor and pediatrics, with high scientific level and experience in the work with patient with genodermatoses. Being designed the methodology that proposes the protocol of the diagnosis, treatment and pursuit algorithm for these patients. 395 patients were studied assisted in the provincial Department of Medical Genetics. Were studied the prevalence rate, the stocking of cases diagnosed per year, the proportion of presented complications, the index of survival and lethality index and to relate the relating variables to the improvement of the state dermatologic and extracutaneous manifestations the statistical test of square Chi of Mc-Nemar was used, with a significance statistical p≤0,05. After having implemented the methodology, prevailed the neurofibromatosis, Ehlers Danlos syndrome and ichthyosis vulgaris; the stocking of cases diagnosed per year increased; they diminished the complications, prevailing the piodermitis (6.13%); the index of mortality was low (1.27%) with high index of survival (98.73%) and improvement of the manifestations dermatologic (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) and extracutaneous (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). The methodology designed for the attention to patient with genodermatoses strengthens the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic Illnesses, demonstrating to be effective, with bigger number of diagnosed cases, smaller proportion of complications, high survival, low lethality and clinical improvement of the dermatologic and extracutaneous manifestations.

As genodermatoses são um grupo de doenças genéticas com envolvimento da pele e seus anexos. Em Cuba, o Programa Nacional de Diagnóstico, Cuidado e Prevenção de Doenças Genéticas, em relação às genodermatoses, não possui protocolos para seu diagnóstico, tratamento e acompanhamento. O objetivo do estudo é avaliar uma metodologia para o cuidado de pacientes com genodermatose. Um estudo quase-experimental foi realizado em Las Tunas, província oriental de Cuba, aplicando a variante Delphy do método expert, sendo consultado um grupo de especialistas cubanos em dermatologia, genética médica clínica e pediatria, com alto nível científico e experiência no trabalho com pacientes com genodermatose. Desenho da metodologia que propõe o protocolo de diagnóstico, tratamento e algoritmo de acompanhamento para esses pacientes. Um total de 395 pacientes tratados no Departamento Provincial de Genética Médica foram estudados. Foram estudadas as prevalências, o número médio de casos diagnosticados por ano, a proporção de complicações apresentadas, a sobrevida e o índice de letalidade e para relacionar as variáveis referentes à melhora do estado dermatológico e das manifestações extracutâneas, utilizou-se o teste estatístico Qui-quadrado de Mc-Nemar, com significância estatística p≤0, 05. Após a implementação da metodologia, predominaram a neurofibromatose 1, a síndrome clássica de Ehlers Danlos e a ictiose vulgar, aumentando-se o número médio de casos diagnosticados por ano; complicações diminuídas, predominantemente piodermite (6,13%); a taxa de mortalidade foi baixa (1,27%), com alta sobrevida (98,73%) e melhora dermatológica (MCNemar X2=90,41558, P=0,000000) e extracutânea (McNemar X2=24,083334, P=0,000001). A metodologia desenhada para o cuidado de pacientes com genodermatose fortalece o Programa Nacional de Diagnóstico, Cuidado e Prevenção de Doenças Genéticas, mostrando-se eficaz, com maior número de casos diagnosticados, menor proporção de complicações, alta sobrevida, baixa letalidade e melhora clínica das manifestações dermatológicas e extracutâneas.

Genodermatosis hiperpigmentadas

Introducción: Las genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por ser poco frecuentes y afectar un número reducido de individuos. El poco conocimiento sobre ellas en el campo de las ciencias médicas y los pobres recursos terapéuticos disponibles dificulta su diagnóstico, con una alta morbilidad. En Las Tunas representan 22,22 % de las enfermedades genéticas. Entre ellas se pueden citar presentando alteraciones de la pigmentación con hiperpigmentación: incontinencia pigmenti, síndrome de LEOPARD, mastocitosis, la neurofibromatosis, síndrome de Noonan, y con hiper e hipopigmentación están las didimosis. Objetivo: Compilar información actualizada acerca de las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas nombradas que faciliten su estudio y seguimiento de los pacientes. Métodos: Revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron 7 libros y 16 artículos publicados en los últimos 5 años. Análisis y síntesis de la información: Se revisó la clasificación de las genodermatosis hiperpigmentarias, y de estas las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y estudios complementarios. Conclusiones: Conocer las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas presentadas permite diagnosticarlas, diferenciarlas entre ellas y favorecer el seguimiento de los pacientes afectados.

Introduction: Genodermatoses are considered rare diseases, as they are rare and affect a small number of individuals. The poor knowledge about them in the field of medical sciences and the poor therapeutic resources available hinder their diagnosis, with high morbidity. In Las Tunas they represent 22.22% of genetic diseases. Among them, can be cited presenting pigmentation alterations with hyperpigmentation: incontinentia pigmenti, LEOPARD syndrome, mastocytosis, neurofibromatosis, Noonan syndrome, and with hyper and hypopigmentation are the didymosis. Objective: To compile updated information about the characteristics and diagnostic criteria of the genetic diseases named to facilitate their study and follow-up of patients. Methods: Literature review available in SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet and OMIM. The descriptors used were: medical genetics, genetic dermatological diseases. During the review process, 7 books and 16 articles published in the last 5 years were consulted. Analysis and synthesis of information: The classification of hyperpigmentary genodermatoses was reviewed, and of these the clinical characteristics, the type of inheritance, the affected gene, the diagnostic criteria and complementary studies. Conclusions: Knowing the characteristics and diagnostic criteria of the genetic diseases presented allows to diagnose them, differentiate them between them and favor the follow-up of the affected patients.

Riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis ante la infección por COVID-19

Introducción: La mastocitosis se caracteriza por la acumulación de mastocitos en varios órganos, especialmente en la piel, con alteración de la respuesta inmune. En Las Tunas, representa 5,17 % de las genodermatosis. La COVID-19, producida por el virus SARS-CoV-2, muestra alta letalidad en el mundo y afecta también a la población pediátrica. Los casos que evolucionan hacia la forma complicada de la enfermedad son aquellos que presentan comorbilidades asociadas y trastorno del sistema inmune. Objetivo: Compilar información sobre los principales riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis y la infección COVID-19. Métodos: Se revisó la literatura disponible en Scopus, SciELO, Pub Med Central, MedlinePlus, Clinicalkey, LILACS, Orphanet, OMIM, OMS, OPS y MINSAP. Los descriptores utilizados fueron genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas, mastocitosis, coronavirus humano, SARS-CoV-2, COVID-19. Durante el proceso de revisión se consultaron 5 libros y 21 artículos publicados en los últimos 5 años. Análisis y síntesis de la información: A partir de la etiopatogenia y manifestaciones clínicas de la mastocitosis y de la COVID-19, se exponen los principales riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis como manifestaciones urticariformes, anafilaxia y síndrome de activación de mastocitos que pueden llevar al niño a desarrollar cuadros graves de COVID-19. Se refieren elementos a tener en cuenta para tratar estos pacientes. Conclusiones: En los infantes con diagnóstico de mastocitosis existen riesgos de desarrollar complicaciones por infección de COVID-19, reconocerlos, permite mejorar su atención.

Introduction: Mastocytosis is characterized by the accumulation of mast cells in various organs, especially in the skin, with alteration of the immune response. In Las Tunas province, it represents 5.17% of genodermatoses. COVID-19, caused by the SARS-CoV-2 virus, shows high lethality in the world and also affects the pediatric population. Cases that evolve into the complicated form of the disease are those with associated comorbidities and immune system disorders. Objective: To compile information on the main risks for children diagnosed with mastocytosis and COVID-19 infection. Methods: The literature available in Scopus, SciELO, PubMed Central, MedlinePlus, Clinicalkey, LILACS, Orphanet, OMIM, WHO, PAHO, and MINSAP was reviewed. The descriptors used were: medical genetics, genetic dermatological diseases, mastocytosis, human coronavirus, SARS-CoV-2, COVID-19. During the review process, 5 books and 21 articles published in the last 5 years were consulted. Analysis and synthesis of information: Based on the etiopathogenesis and clinical manifestations of mastocytosis and COVID-19, the main risks for the child diagnosed with mastocytosis are shown, such as urticarial manifestations, anaphylaxis and mast cell activation syndrome that can lead the child to develop severe COVID-19. Elements to take into account to treat these patients are included. Conclusions: In infants diagnosed with mastocytosis there are risks of developing complications due to COVID-19 infection, and recognizing them, allows improving their care.

Caracterización clínico-epidemiológica de pacientes con daño actínico crónico. Cochabamba, Bolivia / Clinical-epidemiological characterization of patients with chronic actinic damage. Cochabamba, Bolivia

RESUMEN Introducción: el daño actínico crónico es un grupo de alteraciones en la estructura, función y apariencia de la piel como resultado de la exposición no controlada a las radiaciones ultravioletas. Puede provocar el cáncer de piel. Objetivo: caracterizar a los pacientes con daño actínico crónico, atendidos en la consulta de Dermatología del Hospital Comunitario Valle Hermoso, en el departamento de Cochabamba, Bolivia. Materiales y métodos: se realizó un estudio clínico descriptivo, prospectivo, en un universo de 1 833 pacientes diagnosticados con daño actínico crónico, atendidos en la consulta de Dermatología del Hospital Comunitario Valle Hermoso, en Cochabamba, entre septiembre de 2017 y septiembre de 2018. Se evaluaron las variables edad, sexo, color y fototipo de piel, ocupación, uso de medios de protección solar, exposición a otro tipo de radiaciones, manifestaciones clínicas de fotodaño y altitud del lugar de residencia. Resultados: predominaron el grupo de edad de 25 a 59 años, el sexo femenino, el color de piel mestizo (77,08 %), el fototipo de piel IV (76,98 %) y la ocupación comerciante (72,56 %). La mayoría de los pacientes (82,7 %) no utilizaron medios de protección solar, y el 99,8 % no tuvieron exposición a otro tipo de radiaciones. Las lesiones por fotodaño que prevalecieron fueron melasma (83,03 %) y lentigos (12,22 %). El 99,29 % vivían en zonas de gran altitud. Conclusiones: se caracterizaron los pacientes con daño actínico crónico, obteniendo en algunas variables estudiadas resultados similares a los mencionados por otros investigadores (AU).

ABSTRACT Introduction: chronic actinic damage is a group of alterations in the structure, function, and appearance of the skin as a result of uncontrolled exposure to ultraviolet radiation. It can cause skin cancer. Objective: to characterize the patients with chronic actinic damage, treated at the Dermatology consultation of Valle Hermoso Community Hospital, in the department of Cochabamba, Bolivia. Materials and methods: a descriptive, prospective clinical study was conducted in a universe of 1,833 patients diagnosed with chronic actinic damage, treated at the Dermatology clinic of the Valle Hermoso Community Hospital, Cochabamba, between September 2017 and September 2018. The variables age, sex, skin color, skin phototype, occupation, use of sun protectors, exposure to other types of radiation, clinical manifestations of photodamage and altitude of the place of residence were evaluated. Results: the age group from 25 to 59 years, the female sex, mestizo skin color (77.08 %), the IV skin phototype (76.98 %) and merchant occupation (72.56 %) predominated. Most patients (82.7 %) did not use sun protection means, and 99.8 % had no other radiation exposure. The prevailing photodamage lesions were melasma (83.03 %) and lentigo (12.22 %). 99.29 % lived in high altitude areas. Conclusions: the patients with chronic actinic damage were characterized, obtaining in some variables studied results similar to those mentioned by other researchers (AU).

Patrón cutáneo pigmentario de disposición lineal en un niño, vitíligo segmentario vs. hipomelanosis de Ito / Linear disposition pigmentary skin pattern in a child, segmental vitiligo vs. Hypomelanosis of Ito

Introducción: algunas enfermedades dermatológicas siguen disposición con patrones lineales. Con hipopigmentación en la infancia se encuentran el vitíligo segmentario, que sigue los dermatomas, aunque puede seguir las líneas de Blaschko y la hipomelanosis de Ito, que a su vez sigue las líneas de Blaschko. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatólogica. Objetivo: profundizar en los elementos diagnósticos que permiten diferenciar dos dermatosis clínicamente caracterizadas por hipopigmentación segmentaria lineal de tipo blaschkoide y el tratamiento. Presentación del caso: a la consulta de Genodermatosis en Las Tunas acude un niño con máculas acrómicas en hemicuerpo izquierdo, sin otras alteraciones. Después de ser evaluado por varias especialidades (Dermatología, Genética, Pediatría, Oftalmología y Neurología), se determina que solo presentaba afectación cutánea, se le realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico de vitíligo segmentario. Conclusiones: se presenta el caso porque el vitíligo segmentario es infrecuente, sigue un patrón lineal que puede ser diferenciado de otra dermatosis infrecuente, como la hipomelanosis de Ito, y en el tratamiento es importante brindar apoyo psicológico al paciente para favorecer la obtención de mejores resultados con la Melagenina Plus(AU)

Introduction: some dermatological diseases are still available with linear patterns. In childhood with hypopigmentation can be found segmental vitiligo (which follows the dermatomes although it can follow the lines of Blaschko), and Hypomelanosis of Ito (which in turn follows the lines of Blaschko). These dermatoses are infrequent in dermatological practice. Objective: to deepen into the diagnostic elements that allows the differentiation of two dermatoses clinically characterized by linear segmental hypopigmentation of blaschkoid type and treatment. Case presentation: a child attends to the consultation of Genodermatoses in Las Tunas presenting acromic macules in left half of the body, without other alterations. After being evaluated by several specialties (Dermatology, Genetics, Pediatrics, Ophthalmology and Neurology), it was determined that only skin affectation was present. A skin biopsy was performed, which corroborated the diagnosis of segmental vitiligo. Conclusions: The case is presented because segmental vitiligo is infrequent, it follows a linear pattern that can be differentiated from another uncommon dermatosis, such as Hypomelanosis of Ito, and in the treatment it is important to provide psychological support to the patient to favor obtaining better results with Melagenina Plus(AU)